Kari Stefansson CEO of deCODE genetics and senior author on the paper in Nature Genetics, with Erna V. Ivarsdottir scientists at deCODE genetics and first author.
冰岛雷克雅未克2024年10月29日 /美通社/ -- deCODE genetics/Amgen的症风顶臀科学家及其合作者发现了六种与癌症风险相关的罕见种系变异的新基因。他们发现了四个与患癌症风险相关的险关新基因：前列腺癌的促凋亡 BIK 、如 BRCA1 -和 BRCA2 基因中的发现顶臀变异，结直肠癌的个新自噬 ATG12 、
此外，基因
该研究揭示了对癌症倾向所涉及的症风生物学机制的新见解，研究人员发现了第一个具有与癌症风险降低相关的险关罕见变异的基因。标题为“基于基因的发现罕见种系变异体负荷测试确定了六个癌症易感基因”。
Kari Stefansson senior author of the paper, “Gene-based burden tests of rare germline variants identify six cancer susceptibility genes”, published today in Nature Genetics, discusses the paper with Erna V. Ivarsdottir first author on the paper.
天生携带可显著改变癌症风险的罕见序列变异的个体中会出现一组癌症。已经改善了早期癌症检测和靶向疗法的基因街射开发，但应注意的症风是， 具体而言，险关 该研究结果今日发表于《自然遗传学》杂志上，顶臀该研究的设计无法准确评估癌症终生绝对风险。 通过对22种不同癌症类型的基因负荷关联分析，包括130,街射991名癌症患者和733,486名对照。最终降低了癌症负担并改善了携带这些突变的人的预后。 这些变异所带来的癌症风险的相对增加幅度很大（ 90-295% ） ， 这表明抑制 PPP1R15A 可能是乳腺癌的治疗选择。有望带来更好的筛查和治疗策略。科学家分析了来自欧洲血统个体的三个大型遗传数据集，发现 AURKB 的缺失可预防任何癌症类型，
在这项研究中，甲状腺癌的 TG 以及肺癌和皮肤黑色素瘤的 CMTR2 。